La maladie de Rendu-Osler-Weber (ou hereditary hemorrhagic telangiectasia) concerne un individu sur 5000 à 8000 en France. L’atteinte hépatique est définie par un large spectre de malformations vasculaires concerne environ 75 % des patients mais seulement 8 % d’entre eux ont une maladie hépatique symptomatique.

Étude monocentrique observationnelle rétrospective dans le centre notre service de 2008 à 2013. Le recueil des données est effectué à partir des dossiers des patients, de l’échographie cardiaque et d’échographie hépatique chez des patients présentant une maladie de Rendu-Osler selon les critères de Curaçao ou une confirmation génétique.

Cent treize patients ont consulté dans le service de médecine interne maladies orphelines et systémiques dans le cadre du centre de compétence des maladies de Rendu-Osler.

Sept patients sont exclus (critères de Curaçao non rempli ou absence de mutation génétique, bilan réalisé dans le cadre d’une enquête familiale) ou en raison de l’âge inférieure à 18ans. L’âge moyen à l’inclusion était de 52ans [18–90ans]. La mutation qui prédomine est de type ALK à 53 %. Près de 97 % des patients ont des épistaxis et 83 % des télangiectasies.

Quatre-vingts patients ont bénéficié d’une échographie hépatique, 43 patients présentaient une complication hépatique avec un total de 18 cas de fistules artério-veineuses hépatiques, 38 cas d’hyper-vascularisations hépatiques 31 cas d’artères hépatiques tortueuses.

Le diamètre de l’artère hépatique a été évalué chez 56 patients, en moyenne à 0,68cm [0,37–1,2] dont 18 artères avec un diamètre significativement supérieur à la normal (0,7cm). L’aspect tortueux de l’artère a été évalué sur 77 échographies : il est présent dans 38 cas. L’index de résistance est précisé sur 71 échographies oscillant entre 0,55 et 0,81 (moyenne à 0,70) pour une valeur normale inférieure à 0,6. Enfin, La vitesse maximale de l’artère hépatique est de 133cm/seconde en moyenne sur 75 échographies, elle est considérée comme pathologique à partir de 110cm/seconde soit pour 35 patients. Le diamètre du tronc porte peut être un des signes d’hypertension portale, en moyenne le diamètre est 1,20cm dans notre étude avec une vitesse maximale du tronc porte à 35cm/seconde. Aucun cas de flux rétrograde n’a été constaté.

Les 13 autres cas d’hyper-débit cardiaque correspondent à : 1 patient avec des FAV pulmonaires actives et des atteintes hépatiques, 6 patients avec des malformations uniquement hépatiques, 2 patients avec des FAV pulmonaires actives seules. Quatre patients sans atteinte hépatique ni pulmonaire.

Notre travail a révélé une corrélation entre l’index cardiaque et le diamètre de l’artère hépatique ainsi qu’avec le tronc portale avec un p à 0,02. Le diamètre de l’artère hépatique a été évalué chez 56 patients, en moyenne à 0,68cm [0,37–1,2cm]. Le diamètre du tronc porte peut être un des signes d’hypertension portale, en moyenne le diamètre est 1,20cm [0,15–2,65cm].

Buscarini et al. [1Buscarini E., Danesino C., Olivieri C., e al. Liver involvement in hereditary haemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber disease Dig Liver Dis 2005 ;  37 (9) : 635-645 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] ont proposé une classification de sévérité des malformations vasculaires hépatiques basée sur l’échographie Doppler incluant le diamètre et la tortuosité de l’artère hépatique, le pic de vélocité de l’artère hépatique qui ne peuvent pas être obtenus sur un angio-tomodensitométrie. Gincul et al. [2Gincul R., Lesca G., Gelas-Dore B., e al. Evaluation of previously nonscreened hereditary hemorrhagic telangiectasia patients shows frequent liver involvement and early cardiac consequences Hepatology 2008 ;  48 (5) : 1570-1576 [cross-ref]

Cliccare qui per andare alla sezione Riferimenti] ont mis en évidence la corrélation entre le diamètre de l’artère hépatique et l’hyper-débit cardiaque mais il n’existe pas de corrélation stricte entre le débit cardiaque ou l’index cardiaque et l’insuffisance cardiaque.

Nous constatons également une corrélation avec le diamètre de l’artère hépatique et également avec la veine portale non décrite jusqu’à présent.

L’insuffisance cardiaque à haut débit constitue la complication la plus fréquente des MAV hépatiques et doit être considérée avec attention. Peu de patients sont donc symptomatiques mais les complications sont potentiellement graves et fatale avec des défaillances cardiaques ou des hypertensions artérielles pulmonaires par l’hyper-débit cardiaque.

L’échographie hépatique (examen non irradiant et reproductible) permet de mettre en évidence des complications précoces de la maladie de Rendu-Osler avant une expression sur le plan biologique et clinique.

Des signes d’évolution hépatique doivent faire craindre une évolution cardiaque.